Doenças raras

Um emocionante relato de uma família que foi inserida neste universo

Lilian Lima

A partir de Adão e Eva todos nós, seres humanos, surgimos ou passamos a existir da mesma forma. A despeito de quem ou como você seja hoje, tudo começou com uma primeira célula. Ela foi o resultado de uma combinação de informações encaminhadas, inconsciente e involuntariamente, pelos seus pais no momento da sua concepção.

Eu me lembro de ter aprendido na escola que a célula é a menor unidade do corpo humano. Ela só pode ser vista com auxílio de um microscópio. Mas, ainda que seja invisível aos olhos, seu núcleo encapsula uma inteligência grandiosa. Esse núcleo abriga e protege o DNA que, para caber ali, é firmemente torcido por proteínas especiais, ficando parecido com um espiral. Caso fosse esticado de ponta a ponta em linha alcançaria 1,83m. O DNA é “empacotado” em 23 pares de cromossomos que, por sua vez são compostos por milhares de genes.

Dr. Pablo Nicola, geneticista, me explicou ludicamente que esses cromossomos são como uma biblioteca, cada par como um livro e os genes como o conteúdo desse livro. Seria um equívoco afirmar que temos um manual de instrução em cada uma das nossas células? São essas instruções que determinam o ser único que você é, são esses genes que controlam como você se parece, se comporta e se reproduz.

Um gene determina altura, outro a cor do cabelo, outro a densidade óssea, outro a presença do globo ocular e assim por diante. Considerando tudo isso, o que acontece quando uma porção dessas informações ou genes se perdem?

Quem está preparado para lidar com o diagnóstico de uma doença ou síndrome rara?

Eu não estava, não conheci ninguém que estivesse e suspeito que os 13 milhões de brasileiros e seus familiares que receberam um diagnóstico similar também não estavam.

O nascimento do nosso caçula, Heitor, nos inseriu no universo dos raros. Ele possui uma deleção genética no 5º par do cromossomo (síndrome Cri-Du-Chat).

Quando recebemos a notícia ficamos amedrontados, inicialmente caminhando às cegas, sem maiores informações ou conhecidos em situação semelhante. Para agravar o cenário, o Google estava sempre pronto em listar respostas e imagens impactantes. Contudo, um dia após o outro o susto passou, o coração confortou, o lamento calou.

Universo de brava gente

Sim, muitas de nós, mães de crianças atípicas, atravessamos uma espécie de luto pela “perda” do filho idealizado. Então (lá vem clichê:) arregacei as mangas e saí à luta, descobri que esse universo é repleto de brava gente. Familiares e portadores que lutam pela vida, pela evolução de sua condição, pelo exercício de seus direitos, pela criação de políticas públicas, pela inclusão social; que estudam e fazem pesquisas científicas em temas que são raros inclusive nas literaturas e universidades médicas; que criam redes de apoio e solidariedade. Enfim, tem gente transformando os “nós” da vida em entrelaços de fita (procure por #rarosEntreNos nas mídias sociais).

Descobri, também, que além do apoio encontrado nesse universo, tenho uma família amorosa e uma rede de amigos que fazem toda a diferença na caminhada. São gestos de amor e cuidado que nos amparam e fortalecem; são ouvidos sensíveis que nos escutam, aconselham e desfazem temores, são companhia para um café e boas risadas, são, muitas vezes, a Graça de Deus anunciada.

E você? Como tem contribuído para essa causa?

A Organização Europeia de Doenças Raras (Eurodis) instituiu em 2008 o dia 28 de fevereiro (em anos bissextos, dia 29) como o dia Mundial de Doenças Raras. Desde então milhões de pessoas se unem nessa data ou ao longo do mês de fevereiro para conscientizar e sensibilizar sobre as doenças raras. Apesar de cada doença rara afetar um número relativamente pequeno de pessoas, no conjunto elas acometem um grande número, pois no mundo existem de 5 a 8 mil doenças deste tipo conhecidas. Dessas, 80% se dão por uma intercorrência ou deleção genética. Dados esses números, acredita-se que existam 13 milhões de portadores no Brasil, ou cerca de 6% da população.

Não passe ao largo dessa causa, não faça que não viu, não se omita.

Não sabe o que e como fazer? Pergunte, esteja sensível, seja solidário, manifeste empatia.

Aprendi com um pastor que para nós, humanos, passar por tribulações e dificuldades é inevitável, mas, como cristãos, permitir que nosso irmão passe sozinho é inadmissível.

Somos filhos do Pai das Misericórdias, O Deus de toda Consolação. Em Adão, Ele, O Pai, soprou nas narinas da humanidade seu DNA divino e sacrificial. Esse DNA percorreu gerações e alcançou você. Está bem aí, na sua essência, presente em tudo o que você é. Resgate essa herança. Resplandeça a sua Graça!

 

Lilian Lima, engenheira de sistemas, casada com Erlon, mãe do Davi e Heitor e serva de Jesus Cristo. E-mail: lilianmidiassociais@gmail.com

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